o que é?

A Síndrome de Apert é uma doença genética que provoca um desenvolvimento anormal do crânio. Bebês com Síndrome de Apert (também chamado tipo acrocefalossindactilia I) nascem com uma forma distorcida da cabeça e face. Muitas crianças com Síndrome de Apert também têm outros defeitos congênitos. A Síndrome Apert não tem cura, mas a cirurgia pode ajudar a corrigir alguns dos problemas provenientes dela.

Síndrome de Apert é causada por uma mutação rara em um único gene. Este gene mutado é normalmente responsável por orientar os ossos se juntam no momento certo durante o desenvolvimento. Em quase todos os casos, a de Aperté uma mutação genética aleatória. Apenas cerca de um em 65 mil bebês nasce com Síndrome de Apert.

Quem descobriu e quando?

Eugéne Apert nasceu em Julho de 1868 em Paris e nomeou a Síndrome de Apert com seu sobrenome depois de descobri-la em 1906, após uma série de pesquisas direcionadas especialmente para as doenças genéticas e anomalias congênitas.

Expectativa de vida:

A expectativa de vida dos portadores da Síndrome de Apert varia muito de acordo com sua condição financeira (para bancar os tratamentos e cirurgias necessárias para melhorar a qualidade de vida) e a variação da doença (podendo ser mais severa ou não), ou seja, não há uma “idade padrão” (embora existam adultos portadores da doença).

Caracteristicas da doença

• Problemas cardíacos;
• comunicação anormal;
• Deformação da musculatura;
• Mal funcionamento dos rins;
• deficiência mental;
• Convulsões;
•  infeção do ouvido;
• distúrbio do sono;
• Céu da boca fundo;
• Alterações oculares;
• desenvolvimento excessivo da língua.

Formas de tratamento

A síndrome de Apert não tem cura conhecida. Cirurgias para corrigir as conexões anormaisentre os ossos é principal tratamento para a síndrome de Apert.

Em geral, a cirurgia para a Síndrome de Apert ocorre em três etapas:

• Liberação da fusão óssea do crânio. Um cirurgião separa os ossos do crânio anormalmente fundido e parcialmente reorganiza alguns deles. Esta cirurgia é normalmente realizada quando uma criança está entre 6 e 8 meses de idade.

• Avanço do terço médio da face. Conforme a criança com Síndrome de Apert cresce, os ossos faciais vão novamente ficando desalinhados. Um cirurgião corta os ossos da mandíbula e bochechas e os traz para a frente em uma posição mais normal. Esta cirurgia pode ser feita a qualquer momento entre 4 e 12 anos de idade. Cirurgia corretiva adicional pode ser necessária, especialmente quando o avanço terço médio da face é feito em uma idade jovem.

• Correção dos olhos grandes (correção hipertelorismo). Um cirurgião remove uma cunha de osso no crânio entre os olhos. O cirurgião traz as órbitas mais próximas, e pode ajustar o queixo também.

Fatores de Risco:

• Aumento da Pressão Intracraniana
• Deficiência Mental
• Cegueira
• Perda de audição
• Otite
• Problemas Cardiorrespiratórios
• Complicações Renais

Conclusões:

A Síndrome de Apert é uma doença genética que acaba causando um desenvolvimento anormal no crânio, e alguns outros defeitos congênitos, Por mais que a mesma não tenha cura e que seja aleatória, a porcentagem de crianças que são afetadas por essa doença são bem poucas, e seu tratamento com o grande avanço da tecnologia está se tornando cada vez mais fácil uma expectativa de vida maior.

Luiza Magalhães, 23.

A Síndrome de Apert é uma  doença genética, hereditária e muito rara que causa deformações no crânio,mandíbula, mãos e pés, e que ainda não tem cura, apenas tratamentos e cirurgias para uma melhor qualidade de vida,já  que, com as deformações, os portadores da doença podem sofrer com problemas respiratórios e problemas de "locomoção". 

Esmirna Oliveira, 08.

A síndrome de Apert é uma doença genética que muito rara, que não há cura. Essa doença pode fazer com que o portador tenha problemas diversos, tais como dificuldade de respirar, problemas cardíacos e até dificuldade de andar. Se for conhecida enquanto o portador da doença seja criança, pode ser feito uma pequena cirurgia no crânio para diminuir suas características. 

Beatriz Monteiro, 02.

Concluímos que a síndrome de Apert não tem um tratamento específico,existem apenas cirurgias que são feitas para tentar concertar algumas partes do corpo.

Geralmente acontecem em três etapas a primeira acontece quanto a criança tem de 6 a 8 meses a cirurgia separa os ossos anormais do crânio e reorganiza eles.

A segunda acontece entre 4 a 12 anos de idade que é feita na

face da criança pelo fato de os ossos irem se desalinhando com o tempo, e ai os ossos são cortados e colocados para frente para ficar “normal”.

E a terceira acontece na correção dos olhos grande, por também crescem com o tempo.

Millena Geraldeli, 26. 

A síndrome de Apert  por ser rara e hereditária definitivamente não tem cura, mas é importante classificar cada caso em particular, para que o cirurgião e o clínico possa ser alertado e fazer possíveis correções cirúrgicas, inclusive estéticas, visando uma melhoria ao paciente.

Kamila Oliveira, 17.